「希少疾患」は国内でも患者数が非常に少ない病気。医師や患者自身も気付きにくいという「HAE」で夫を失った松山さんは、同じ病気を抱える娘とともに患者の声を届けます。「CIDP」を患う池崎さんは、育児も出産も前向きに希少疾患と向き合っています。

■夫が抱えていた「希少疾患」の患者会へ

大阪の街を歩く松山真樹子さん、みさきさん（中3）親子。真樹子さんは14年前、夫を亡くしました。患者数がまれな、「希少疾患」でした。この日、向かったのは、その希少疾患の患者会です。

松山 真樹子さん
「夫が33歳という若いうちに亡くなって。もっと早くわかっていればよかったとか、もっと医師の先生がわかってくれていればよかったとか。経験をシェアしたり」

実は、真樹子さんの夫が希少疾患を抱えていたとわかったのは、亡くなった後のことでした。夫は、おなかが突然痛くなったり、年に数回、手足が大きく腫れたりすることがあったといいます。そして33歳のときに喉の部分が腫れ、呼吸困難に陥りました。

希少疾患で夫を亡くした　松山 真樹子さん
「下が向けないくらいパンパンに腫れていた。道で倒れてしまってすぐに救急車を呼んで」

しかし、救急で対応した医師も原因がわからず、すぐには診断がつかなかったといいます。

真樹子さん
「（医師が）見たことがないくらい、喉の中がぶよぶよに腫れていて『なんだこれは？』と」

死後、わかったのが、「HAE　遺伝性血管性浮腫」という希少疾患。体の中の血管が突然腫れる病気で、夫の死因は喉の血管が腫れたことによる窒息でした。

■非常に珍しい病気　国内患者数約2500人

HAEは医師や患者自身も気付きにくく、国内患者数は、推計約2500人と非常に珍しい病気。今のところ完全に治す治療法はなく、予防や対症療法が中心です。

「医者にも知られていない病気があるなんて…」

病名すらわからずに手遅れになってしまった夫への思いから、真樹子さんは、娘と一緒にHAEの患者会に参加。2023年から理事長を務めています。