取材した記者が一つのテーマを深掘りする｢記者のコトバ｣。畑中キャスターです。
（畑中香保里キャスター）
今回のテーマは｢新生児スクリーニング｣です。新生児スクリーニングとは赤ちゃんに先天性の病気があるかどうかを調べる検査で、生後4日から6日で血液を採取し、専門機関で分析します。
公費で賄われていて、保護者が同意すれば無料で受けられます。調べることができる病気はフェニルケトン尿症や先天性甲状腺機能低下症など20種類あります。この新生児スクリーニングで期待されているのは、早期発見という点です。
そんな中、国が検査の対象疾患に追加しようと、今年3月に実証事業を始めたのが、体の筋肉が次第に衰えていく難病｢SMA＝脊髄性筋萎縮症｣です。その現状と課題を取材しました。
SMA＝脊髄性筋萎縮症とは
■熊本大学病院小児科 小篠史郎医師
「(Ⅰ型の場合)生後半年までに症状が出てきて、 手足が動かせなくなって、だんだんミルクもおっぱいミルクも飲めなくなって。最後は息もできなくなって、治療をしなければ、もう1歳、2歳ぐらいで亡くなってしまうという病気になりますね」
｢SМA＝脊髄性筋萎縮症｣は、先天的な遺伝子の変異が原因で筋肉が動かせなくなっていく病気で、発症の確率は2万人に1人。難病に指定されています。2017年まで、治療法はありませんでしたが、その後、遺伝子治療薬を含む3つの治療薬を国が承認しました。しかし、発症前に治療薬を使わなければ効果が期待できず、いかに早期に発見するかが課題でした。
熊本大学病院の中を元気に走り回る武藤煌季くん。3歳です。
■熊本大学病院小児科 小篠史郎医師(診察)
「運動面も伸びてきていると思いますね。言葉もだいぶ出てきた」
先進的な研究が進む熊本
新生児スクリーニングの先進的な研究が進む熊本。3年前、熊本大学などの研究グループが、新生児スクリーニングによって国内で初めてSMAを発見。症状が出る前に治療薬を投与することができたのです。
